Муковисцидоз у детей: что это за болезнь, признаки и симптомы кистозного фиброза, муковисцидоз легких

Муковисцидоз (кистозный фиброз) – наследственный недуг аутосомно-рецессивного типа, негативно влияющий на дыхательную, пищеварительную, половую системы и потовые железы. Суть муковисцидоза становится понятной, если узнать, что с латыни это название переводится как «вязкая слизь».

Муковисцидоз – что это за болезнь у ребенка?

Впервые столкнувшись с диагнозом муковисцидоз, что это за болезнь, хотят узнать многие, поскольку информации о данном недуге не так уж много – серьезно заниматься этим заболеванием начали лишь в XX веке. Причиной столь долгого игнорирования медиками болезни муковисцидоз у новорожденных является тот факт, что в большинстве случаев дети с этой патологией гибли еще в младенческом возрасте.

Муковисцидоз – причины

При диагнозе кистозный фиброз причины заболевания кроются в генных мутациях, которые приводят к нарушению строения и функционирования белка МВТР (муковисцидоза трансмембранный регулятор).

Белок МВТР участвует в водно-электролитном обмене эпителия, выстилающего ЖКТ, бронхопульмональную систему, печень, органы репродукции. Секрет слизи, пота, слез, выделений половых органов при муковисцидозе становится насыщенным белками и электролитами – вязким, густым.

Из-за своей плотности секрет плохо проходит по выходным каналам и создает кисты.

Можно ли заразиться кистозным фиброзом?

Поскольку кистозный фиброз является наследственной патологией, это означает, что заразиться муковисцидозом каким-то другим путем невозможно.

Муковисцидоз у детей выявляется на самой ранней стадии – еще в роддоме, хотя во врачебной практике описаны случаи и позднего выявления патологии.

Распознать муковисцидоз очень сложно, поскольку он имеет симптомы, схожие с другими патологическими состояниями.

Чем опасен муковисцидоз?

Заболевание кистозный фиброз очень опасно – до того, как его начали изучать и лечить, дети с муковисцидозом погибали в раннем возрасте. Застой густой слизи приводит к образованию кист и прогрессирующему фиброзу (замещению ткани железы соединительной), атрофии железистой ткани.

Из-за нарушений в системе местного иммунитета при инфицировании содержимого кист золотистым стафилококком, синегнойной палочкой возможно развитие гнойного воспалительного процесса. В условиях постоянной закупорки бронхов развиваются гипоксия, легочная гипертензия и «легочное» сердце.

При муковисцидозе отмечаются случаи поражения кишечника, желудка, поджелудочной железы, но гораздо чаще у больного происходит нарушение работы бронхо-легочной системы.

Вследствие нарушения отхода слизи из легких из-за застоя, хронического воспаления и нарушения функций мерцательного эпителия, увеличенные бронхиальные железы выпячиваются и закрывают просвет бронхов.

Формируются бронхоэктазы различной формы, эмфизематозные участки, при полной обтурации бронхов – области ателектаза, диффузный пневмосклероз (склеротические изменения ткани легкого).

Муковисцидоз у детей – симптомы

Признаки муковисцидоза у 15% страдающих от этого заболевания новорожденных проявляются с первых дней жизни – они мучаются от кишечной непроходимости. Первые симптомы болезни – отсутствие стула, вздутие живота, рвота с примесью желчи.

Через короткое время у малышей проявляются признаки интоксикации – кожа становится сухой и бледнеет, на животе появляется характерный сосудистый рисунок. В некоторых случаях на лице и в подмышечных впадинах у малыша появляются кристаллики соли.

Особо сильно проявляются симптомы при введении прикорма, переводе на искусственные смеси.

Муковисцидоз – симптомы у детей:

• зловонный стул нехарактерной консистенции – напоминает замазку;
• вздутый живот;
• плохое прибавление веса;
• одышка и затрудненное дыхание;
• кашель с плохим отхождением мокроты;
• утолщения на фалангах пальцев («барабанные палочки»).

Малыши с диагнозом муковисцидоз часто страдают от инфекций дыхательной системы, которые протекают очень тяжело, поэтому лечение требует применения сильных антибиотиков.

Антибактериальные лекарства часто вызывают такое осложнение как дисбактериоз, что ухудшает состояние ЖКТ – получается замкнутый круг, из которого сложно найти выход.

Врачи при муковисцидозе применяют симптоматическую терапию, включающую муколитики для очищения бронхов, ферменты для улучшения работы ЖКТ и лечебную диету.

Кистозный фиброз – симптомы и общие признаки:

• отставание в физическом развитии;
• хронические рецидивирующие заболевания дыхательных органов;
• хронический бронхит;
• полипы в носу;
• рецидивирующий гайморит;
• дыхательная недостаточность;
• хронический панкреатит;
• кишечные колики;
• частые приступы рвоты;
• запоры, вздутие живота;
• хронический холецистит;
• синусит.

Муковисцидоз – диагностика

Своевременно поставленный диагноз при муковисцидозе – крайне важный фактор для прогноза жизни малыша. Первый анализ на муковисцидоз – молекулярно-генетический тест на наличие мутаций гена муковисцидоза.

Для постановки диагноза муковисцидоз проводят следующие исследования:

• изучение семейно-наследственного анамнеза;
• общие анализы крови и мочи;
• копрограмму – изучение кала на содержание жира, клетчатки, крахмала и других включений (помогает определить степень ферментативных нарушений);
• гастроскопическая трубка при кистозном фиброзе позволяет установить степень поражения слизистой ЖКТ;
• исследование мокроты на микробиологию;
• бронхографию и бронхоскопию (выявляют пороки бронхов, наличие в них мокроты и бронхоэктазов каплевидной формы);
• рентгенографию легких (выявляются патологические изменения в легких и бронхах);
• спирометрию (изучается состояние легких по объему и скорости выдыхаемого воздуха);
• потовый тест (позволяет выявить повышенное содержание ионов натрия и хлора).

Формы муковисцидоза

Муковисцидоз – это заболевание, затрагивающее все органы, выделяющие слизь. В настоящее время выявлено более 1600 мутаций гена, вызывающего муковисцидоз.

Основные формы кистозного фиброза:

• муковисцидоз – кишечная форма (порядка 5% всех случаев болезни);
• бронхо-легочная форма (порядка 17%);
• легочно-кишечная форма (порядка 78%).

Муковисцидоз – осложнения

Осложнения при муковисцидозе характеры для различных форм болезни. Например, муковисцидоз легких вызывает приступообразный кашель, доходящий иногда до рвоты, одышку.

Со временем у больного изменяется форма грудной клетки – она становится бочкообразной.

Внешне пациенты с легочными проявлениями муковисцидоза отличаются крайней болезненностью, худобой и бледностью, они часто малоподвижны и слабы.

Муковисцидоз, затрагивающий кишечник, вызывает недостаточность ферментов, из-за чего пища очень плохо усваивается организмом. Практически всегда при кишечной форме болезни присутствуют жалобы на метеоризм, вздутие живота, гнилостный запах стула.

Иногда проблемы с выделением слизи кишечником вызывают выпадение прямой кишки. Пациентам сложно питаться сухой пищей – слизистые рта у них сухие, потому что вязкость слюны повышена.

Вследствие плохой усвояемости пищи развивается авитаминоз, выпадают волосы, кровоточат десны.

Крайне редко встречается атипичная форма муковисцидоза, вызванная множеством «мягких» мутаций гена.

Эта разновидность болезни не всегда имеет клинические проявления, часто наблюдается только отставание в физическом развитии в детском возрасте и бесплодие во взрослом.

Эта форма очень тяжела в диагностике, т.к. у больного могут присутствовать симптомы и легочной, и кишечной формы, но в «стертом» виде.

В детском возрасте симптомы муковисцидоза слабы, но с возрастом они становятся агрессивнее и заболевание проявляет себя все более тяжелыми осложнениями. Уже к школьному возрасту болезни легких и ЖКТ переходят в хроническую форму, к подростковому возрасту может развиться цирроз печени с портальной гипертензией, варикозное расширение вен пищевода, асцит и другие тяжелые осложнения.

Муковисцидоз – лечение

Больные муковисцидозом постоянно находятся под наблюдением врачей – терапевта и пульмонолога. Лечить кистозный фиброз – муковисцидоз – врачи начинают сразу же после постановки диагноза. Терапия проводится симптоматическая, направленная на восстановление и поддержание нормального функционирования дыхательной системы, ЖКТ и других страдающих от болезни органов.

Лечится ли кистозный фиброз?

Полностью вылечить муковисцидоз стандартными методами нельзя – это генетическое нарушение, которое препаратами не исправить. В последние годы врачи начинают работать над генной терапией недуга.

Уже опробована методика замены поврежденной части гена, но этот способ лечения еще долго будет совершенствоваться, проходить исследования.

Сейчас кистозный фиброз лечится локально – врачи назначают препараты для восполнения количества пищеварительных ферментов, удаления из легочных путей слизи и т.д.

Муковисцидоз – клинические рекомендации

При диагнозе кистозный фиброз лечение проводится в течение все жизни пациента:

1. При кишечной форме назначаются диета, заместительная терапия препаратами, содержащими пищеварительные ферменты, средства, снижающие вязкость пищеварительных секретов.
2. При легочной форме муковисцидоза назначаются препараты, снижающие вязкость мокроты, лечебную физкультуру, массаж грудной клетки, постуральный дренаж (отсасывание лишней слизи из дыхательных путей), при необходимости – антибиотики, препараты, улучшающие питание сердечного миокарда.

Муковисцидоз – препараты

Какими препаратами лечится болезнь кистозный фиброз:

1. Ацетилцистеин, Амброксол – препараты снижают густоту пищеварительных секретов и мокроты, улучшают их отток.
2. Химотрипсин, Фибринолизин – ферментные препараты для профилактики тромбоэмболии периферических и легочных артерий, тромбофлебита, инфаркта миокарда.
3. Кокарбоксилаза, Калия оротат – препараты, улучшающие энергообеспечение и метаболизм миокарда.
4. Панкреатин, Креон, Мезим форте – препараты для восполнения недостатка пищеварительных ферментов.
5. Урсосан – при поражении печени.
6. Антибиотики при возникновении бронхита, пневмонии, назначают одновременно 2-3 препарата из различных групп – пенициллины (Тиментин, Азлоциллин), аминогликозиды (Тобрамицин, Амикацин), цефалоспорины (Цефаперазон, Цефтазидим).

Питание при муковисцидозе у детей

Когда установлен диагноз муковисцидоз, питание ребенка необходимо пересмотреть в сторону обогащения питательными веществами (мясо, яйца, рыба, творог, сыр, сметана, сливки, крупы, хлеб, фрукты, овощи, мед) и исключения плохо усваиваемых продуктов (продукты с грубой клетчаткой, колбасы, кислые и острые продукты, фастфуд). Энергетическая ценность рациона при муковисцидозе должна быть увеличена в 1,1-2 раза по сравнению с нормой для детей этого возраста, количество белка в рационе увеличивается в 1,2-1,5 раза.

Питание у детей с муковисцидозом должно быть шестиразовым, при сильном отставании в весе включаются высокоэнергетические продукты:

• Педиашур;
• Нутридринк;
• Ресурс;
• Импакт;
• Изосурс.

Самые полезные продукты при кистозном фиброзе:

• морская рыба слабосоленая (форель, семга, сельдь, скумбрия);
• нерафинированные растительные масла (добавляются в салаты);
• кисломолочные продукты, обогащенные пробиотиками, с короткими сроками хранения (Активиа, Актимель, Иммунеле).

Кистозный фиброз – продолжительность жизни

Современная медицина смогла увеличить продолжительность жизни и больные муковисцидозом сегодня могут прожить 40 лет.

Чем раньше диагностировано заболевание и начато адекватное лечение, тем лучше прогноз и дольше продолжительность жизни больного.

Большое значение в увеличении длительности и качества жизни больных муковисцидозом играет грамотное планирование семьи и своевременная медико-генетическая консультация пар, у которых в роду встречаются случаи муковисцидоза.

Источник: https://womanadvice.ru/mukoviscidoz-u-rebenka-chem-opasen-pochemu-voznikaet-i-kak-raspoznat-kistoznyh-fibroz

Легочная форма муковисцидоза

1. Легочная форма муковисцидоза
2. Рентген
3. Синегнойная палочка

Муковисцидоз или кистозный фиброз – генетически обусловленное заболевание, выражается в дисфункции желез внешней секреции, что вызвано мутацией гена CFTR (участка ДНК, ответственного за транспорт ионов хлора через клеточные мембраны). Как следствие, нарушается работа дыхательных органов и пищеварения.

Читайте также:  Причины появления субфебрильной температуры тела у мужчин и женщин

У ребенка болезнь проявляется, если оба родителя передают дефектный ген, заболевание несет хронический характер и выявляется рано – до года, сейчас, благодаря новейшим методам диагностики, – еще в утробе.

Симптоматика недуга имеет определенные отличия в зависимости от разновидности кистозного фиброза. Выделяют:

• легочную форму. Происходит застой слизи, отхождение мокроты затруднительно, накапливается инфекция в легких;
• кишечную форму. Наблюдается слабая секреция желез ЖКТ;
• мекониевую непроходимость. Вызвана отсутствием трипсина, в тонком кишечнике накапливаются плотные мекониевые массы;
• смешанную форму. Имеет наиболее тяжелые осложнения, совмещает в себе легочные и кишечные формы болезни;
• атипичную разновидность. Возникает болезненный процесс в железах внешней секреции, патологические проявления могут не наблюдаться.

Симптомы муковисцидоза у новорожденных:

• обильная дефекация. Фекалии имеют маслянистую структуру и неприятный запах;
• мучительный кашель, одышка;
• желтуха;
• отечность конечностей;
• медленная прибавка в весе;
• ребенок ведет себя беспокойно.

Мекониевая непроходимость

Самый тревожный признак – отсутствие выделения первородного кала. Через 1-2 дня развиваются такие симптомы как:

• плач, сменяющий апатию и вялость;
• увеличение живота;
• рвота желчью;
• сухость кожи, появление сосудистой сетки;
• снижение тургора мышц;
• признаки отравления организма.

Проявления кишечного муковисцидоза у детей

Заболевание обычно обнаруживается при введении прикорма, все болезненные явления происходят ввиду вялого всасывания белков и жиров. Наблюдается:

• расстройство пищеварения, накапливается гнилостное содержимое в кишечнике;
• метеоризм;
• учащенная дефекация, объем кала у ребенка может превышать норму в 3-8 раз;
• запоры;
• кишечная непроходимость;
• снижение эластичности мышц;
• сухость в ротовой полости;
• повышенная вязкость слюны;
• авитаминоз;
• отсутствие аппетита;
• увеличение печени.

Симптомы легочного муковисцидоза у детей

Эта форма наиболее благоприятна среди остальных, болезненные явления могут проявиться в позднем возрасте. Симптоматика недуга зависит от стадии:

• первая стадия. Наблюдается кашель без выделения мокроты, одышка. Иногда болезнь сохраняется на этом этапе до 10 лет;
• вторая стадия. Характеризуется появлением хронического бронхита, начинает выделяться мокрота, пальцы по форме становятся похожи на барабанные палочки. В среднем длится до 12-15 лет;
• третья стадия – появление осложнений и легочных уплотнений. На фоне кислородного голодания могут развиться проблемы с сердцем. Болезнь на этом этапе, как правило, длится до 20 лет;
• четвертая стадия – терминальная. Происходят множественные поражения органов дыхательной системы, сердца. Кожа приобретает землистый цвет, грудина становится бочкообразной по форме, уменьшается вес. Оканчивается летальным исходом, к этому может привести легочное кровотечение.

Симптомы смешанной (бронхолегочной) формы кистозного фиброза

При данной разновидности с первых недель после рождения ребенок страдает от дисфункции ЖКТ и патологий дыхательной системы. Чем раньше стала проявляться острая форма заболевания, тем тяжелее будет течение недуга. Наблюдается:

• расстройство питания, приступы боли в животе.
• затяжные воспаления легких, продолжительный кашель.

Выделяют следующие стадии:

• 1 стадия. Патологические изменения сохраняются на непостоянном уровне, появляется сухой кашель без гнойного отделимого, наблюдается одышка при слабых нагрузках;
• 2 стадия. Развивается хронический бронхит, во время кашля отделяется мокрота, сохраняется одышка. Одновременно происходит изменение фаланг пальцев по типу «барабанных палочек». Этот период длится в среднем до 10 лет;
• 3 стадия. Патологический процесс усугубляется, образуются зоны пневмофиброза и пневмосклероза, появляются легочные кисты, нарушается газообмен в тканях. Продолжительность – до 5 лет;
• 4 стадия – терминальная, ведет к летальному исходу из-за сердечной и дыхательной недостаточности. Длится примерно 2-3 месяца.

Муковисцидоз – одно из немногих генетических заболеваний, которое пытаются лечить. За последние годы благодаря усовершенствованию медицинских методик произошло существенное увеличение продолжительности и качества жизни больных. Особая роль в предупреждении недуга принадлежит консультированию семей, имеющих больных кистозным фиброзом в анамнезе.

Рентген

Не маловажную роль в диагностике муковисцидоза играет рентгенологическое исследование легких. У многих пациентов именно результаты рентгенографии дают возможность выставить диагноз муковисцидоз. На рентгене визуализируются изменения, по выраженности которых можно определить степень тяжести и фазу течения патологического процесса.

У больных с диагнозом муковисцидоз рентген позволяет определить свойственные этому заболеванию изменения в бронхо-легочной системе. Такими являются: циллиндрические и мешотчатые бронхоэктазы. На снимке циллиндрические бронхоэктазы выглядят как трамвайные рельсы. Т.е при поперечном сечении они выглядят, как ячейки кольцевидной формы.

При продольном сечении выглядят в виде толстых параллельных линий. Не меной значимой чертой муковисцидоза являются перибронхиальные изменения. При болезни муковисцидоз рентгенологическая картина легких характеризуется размытостью контуров бронхов и элементов сосудистого рисунка, расширением и нечеткостью корней легких.

Такие рентгенологические проявления объясняются отеком и инфильтрацией перибронхиальной интерстициальной ткани вследствие воспалительного процесса в бронхах. Наиболее ранним из всех признаков является утолщение стенок бронхов верхней доли, которое лучше всего визуализируется в боковой проекции. Усиление прозрачности легочных полей.

Низкое стояние и малая подвижность диафрагмы так же являются признаками муковисцидоза.

Более информативным методом в рентгенологии является компьютерная томография. Ее преимущества перед обычным рентген-исследованием легких в том, что при КТ получают более детальную картину многих тканей, сосудов, костей, а так же легких.

Для этого метода нет недоступных зон из-за накладывания органов. Компьютерная томография позволяет расширить диагностические возможности за счет трехмерной обработки.

А лучи, применяемые в современных компьютерных томографах, не имеют непосредственных побочных эффектов.

При подозрении наличия болезни муковисцидоз на КТ можно выявить самые мельчайшие изменения в легких. В отличие от рентгена на снимках компьютерной томографии врач-пульмонолог может заметить начальные изменения в бронхах, трахее, в сегментах и дольках легких. Так же сможет оценить состояние сосудов и лимфатические узлы. Этот метод позволяет отличить бронхолегочные проявления разных заболеваний.

Синегнойная палочка

Синегнойная палочка является грамотрицательной подвижной бактерией и является причиной многих инфекционных заболеваний. Такое наименование бактерия получила в связи с тем, что выделяет сине-зеленый пигмент. Синегнойная палочка при муковисцидозе вызывает формирование инфекционного процесса за счет того, что у больных ослаблен иммунитет.

Факторами, способствующими присоединению синегнойной палочки, являются сахарный диабет, сниженный иммунитет, наличие вируса иммунодефицита человека, хирургические вмешательства, тяжелые общие заболевания, истощение.

Главным образом у детей и людей молодого возраста, больных муковисцидозом чаще встречается легочная инфекция с хронической синегнойной палочкой. Слизеобразующие штаммы данной палочки характерны для больных с муковисцидозом. Редко встречаются при других заболеваниях.

На фоне болезни муковисцидоз синегнойная инфекция развивается постепенно и бессимптомно. Подселяясь в нижние отделы дыхательных путей. А синегнойная инфекция приводит к усиленному образованию мокроты, хроническому гнойному воспалению, бронхоэктазам. В конечном итоге у больных образуется пневмосклероз.

Вследствие, появляется дыхательная недостаточность, наступает нехватка кислорода, а это грозит сбоем в работе сердца.

Источник: https://mukovistsidoz.ru/simptomyi-mukovisczidoza-u-detej.html

Муковисцидоз легких

Муковисцидоз легких — клинический вариант системного муковисцидоза, протекающий с преимущественным поражением слизепродуцирующих желез респираторного тракта. Для легочного муковисцидоза типичен приступообразный кашель с вязкой мокротой, приступы удушья, одышка, рецидивирующие бронхопневмонии. По мере прогрессирования патологии у больных формируется дыхательная недостаточность и легочное сердце. Для оценки изменений в легких при муковисцидозе проводятся рентгенологические и эндоскопические исследования, спирометрия. Лечение муковисцидоза легких симптоматическое: муколитики, ингаляции, ЛФК, массаж, санационные бронхоскопии.

Муковисцидоз легких – респираторная (легочная) форма муковисцидоза, характеризующаяся гиперпродукцией мокроты, развитием бронхообструктивного синдрома, хронических бронхолегочных инфекций и вторичных изменений (бронхоэктазов, эмфиземы легких, пневмосклероза, сердечно-легочной недостаточности).

Муковисцидоз относится к наследственной патологии и встречается примерно у 1-4 на 10 тыс. новорожденных. Заболевание может протекать в четырех клинических вариантах: кишечном, легочном, смешанном (легочно-кишечном) и в форме мекониевого илеуса новорожденных.

В чистом виде легочная форма муковисцидоза встречается примерно у 15-20% пациентов, однако в той или иной степени поражение легких при муковисцидозе происходит в 95% наблюдений.

Исходя из этого, муковисцидоз является междисциплинарной медицинской проблемой, находящейся на стыке генетики, педиатрии, пульмонологии, гастроэнтерологии.

Муковисцидоз легких

Муковисцидоз легких — моногенное заболевание с аутосомно-рецессивной передачей. Непосредственная причина развития патологии была открыта в 1989 г. – она связана с мутацией гена CFTR, локализованного на 7-й хромосоме.

В настоящее время известно более тысячи мутаций, которые могут вызывать клинические проявления муковисцидоза, но более чем в половине случаев обнаруживается мутация дельта-F508 (отсутствие аминокислоты фенилаланина в белке в 508-й позиции).

Другие мутации (W1282X, N1303K, G542X, R334W, S1196X и пр.) диагностируются значительно реже.

Муковисцидоз легких у ребенка может возникнуть в том случае, если оба родителя являются гетерозиготными носителями мутировавшего гена — вероятность заболевания в этом случае составляет 25%. Носители гена муковисцидоза фенотипически здоровы и в подавляющем большинстве случаев не подозревают об отягощенной наследственности до тех пор, пока у них не родится ребенок с данным заболеванием.

Патогенез муковисцидоза легких связан с невозможностью дефектного белка МВТР выполнять свою функцию хлоридного канала и, как следствие, нарушением водно-электролитного обмена в эпителиальных клетках бронхов.

В клетках начинают накапливаться ионы хлора, вследствие чего меняется их электрический потенциал и внутрь клеток устремляются ионы натрия.

Эти процессы сопровождаются усиленным всасыванием воды из межклеточного пространства, резким повышением вязкости бронхиального секрета и затруднением его эвакуации.

Дальнейшее прогрессирование муковисцидоза легких обусловлено обтурацией мелких бронхиол, развитием хронических воспалительных изменений в стенках бронхов.

В условиях сопутствующего уменьшения продукции IgА и интерферона, а также фагоцитарной активности лейкоцитов снижается противовирусный иммунитет и местная противомикробная защита. На этом фоне быстро изменяется микробный пейзаж бронхов – в нем начинают преобладать стафилококки, а потом и синегнойная палочка.

Развивается эндобронхит и панбронхит, что в дальнейшем приводит к формированию бронхоэктазов, деструкции легочной паренхимы, нарастанию гипоксемии и легочной гипертензии.

Признаки респираторного муковисцидоза обычно становятся заметны уже в грудном возрасте. Наличие в анамнезе сведений о мекониевом илеусе периода новорожденности облегчает своевременное распознавание муковисцидоза легких у детей.

Типичные клинические проявления муковисцидоза легких обусловлены гиперсекрецией бронхиальной слизи, обструктивным синдромом и присоединением вторичной инфекции.

Ранним признаком служит мучительный кашель, возникающий приступообразно и напоминающий кашель при коклюше. Кашлевой пароксизм может сопровождаться рвотой и приступами удушья.

Читайте также:  Вифероновая: использование мази у детей, инструкция по применению для ребёнка

Мокрота откашливается с большим трудом, имеет вязкий, слизистый или слизисто-гнойный характер.

В более старшем возрасте типичны жалобы на одышку при незначительных нагрузках или в покое.

В медицинской карте детей с муковисцидозом легких можно встретить указания на частые обострения хронического гнойного или обструктивного бронхита, рецидивирующие пневмонии (в т. ч.

абсцедирующие), гайморит, полипы носа, бронхиальную астму. Дети с муковисцидозом легких гипотрофичны, отстают в физическом развитии, вынуждены ограничивать себя в физической активности.

Кожные покровы бледные с землистым оттенком, выражен акроцианоз. Грудная клетка приобретает бочкообразную форму, следствием хронической дыхательной недостаточности становится трансформация дистальных фаланг пальцев и ногтей («пальцы Гиппократа»). Вторичные изменения бронхолегочной системы при муковисцидозе легких включают бронхоэктазы, эмфизему, диффузный пневмосклероз, легочное сердце.

Течение легочной формы муковисцидоза проходит четыре стадии. Первая стадия, длительность которой может составлять до 10 лет, характеризуется периодическим сухим кашлем и одышкой, возникающей при напряжении. На второй стадии муковисцидоза легких прогрессирует поражение бронхов, развивается клиника хронического бронхита со свойственным ему влажным кашлем, усилением одышки.

Продолжительность течения этой стадии сожжет варьировать от 2 до 15 лет. Переход к третьей стадии знаменует развитие вторичных изменений: бронхоэктазов, пневмофиброза, дыхательной и сердечной недостаточности; длительность данного периода – 3-5 лет.

В четвертой, терминальной стадии муковисцидоза легких за считанные месяцы наступает декомпенсация сердечно-легочной недостаточности с летальным исходом.

Большинство случаев муковисцидоза легких выявляется в результате неонатального скрининга на наследственные заболевания обмена веществ (фенилкетонуриию, муковисцидоз, галактоземию, врожденный гипотиреоз и врожденную гиперплазию надпочечников).

При муковисцидозе в крови новорожденных концентрация иммунореактивного трипсина в 5-10 раз превышает таковую у здоровых детей.

Пренатальная диагностика муковисцидоза осуществляется посредством определения изоэнзимов щелочной фосфатазы в околоплодных водах после 18-20 недель беременности.

Признанным стандартом диагностики является так называемая потовая проба Гибсона и Кука (ионофорез с пилокарпином), позволяющая определить концентрацию ионов хлора и натрия в потовой жидкости (при муковисцидозе уровень хлоридов повышен в 2 — 5 раз).

Аускультативные данные при муковисцидозе легких обычно соответствуют картине обструктивного бронхита.

Степень поражения бронхолегочной системы удается оценить, используя рентгенологические и эндоскопические методы визуализации.

С помощью рентгенографии легких выявляется усиление легочного рисунка и его тяжистый характер, ателектазы легких, повышение прозрачности легочных полей, ограничение подвижности купола диафрагмы и т. д.

Диагностическая бронхоскопия при муковисцидозе легких выявляет картину диффузного гнойного эндобронхита: наличие густого, вязкого секрета в просвете бронхов, нередко в виде гнойных пробок.

При бронхографии обнаруживаются цилиндрические или смешанные бронхоэктазы. По данным спирометрии диагностируются нарушения по обструктивно-рестриктивному типу (снижение индекса Тиффно, ОФВ1 и т. д.

); в поздних стадиях – снижение ЖЁЛ.

Лечение легочной формы муковисцидоза включает общережимные мероприятия и симптоматическую терапию. Питание больных должно быть калорийным, богатым поливитаминами, микроэлементами, белком.

Составной частью лечения пациента с муковисцидозом легких становится кинезитерапия: используется специальная дыхательная гимнастика, постуральный дренаж, перкуссионный и вибрационный массаж грудной клетки, помогающие освободить бронхи от скопления густого и вязкого секрета.

На разжижение мокроты направлена муколитическая терапия: ингаляции с дорназа альфа, ферментами, гипертоническим раствором, кортикостероидами; введение ацетилцистеина, амброксолгидрохлорида и др. Проводятся процедуры бронхиального лаважа с эндобронхиальным введением муколитиков. При муковисцидозе легких категорически противопоказаны кодеинсодержащие препараты.

Антибактериальная терапия назначается при первых признаках легочной инфекции.

Выбор препарата основывается на результатах посева мокроты и антибиотикограммы; чаще всего выбор падает на аминогликозиды, цефалоспорины, азитромицин, кларитромицин и др.

Для купирования обострения применяется физиотерапия (электрофорез, УВЧ, СВЧ-терапия), ЛФК. В терминальных стадиях больным муковисцидозом может производиться трансплантация легких или комплекса сердце-легкие.

Пациенты с муковисцидозом легких нуждаются в пожизненном наблюдении сначала педиатра и детского пульмонолога, затем – терапевта и взрослого пульмонолога, соблюдении рекомендуемой диеты и образа жизни, прохождении специальных курсов лечения.

Прогноз муковисцидоза легких остается неблагоприятным, несмотря на значительные достижения в вопросе ранней диагностики и терапии заболевания. В настоящее время средняя продолжительность жизни пациентов составляет около 30 лет.

Супругам, в семье которых есть больные муковисцидозом, необходима консультация генетика для прогнозирования вероятности рождения ребенка с патологией.

Источник: https://www.KrasotaiMedicina.ru/diseases/zabolevanija_pulmonology/lung-mucoviscidosis

Кистозный фиброз (муковисцидоз) у детей. Клинические рекомендации

• Антибактериальная терапия;
• Бронхоэктазы;
• Дети;
• Кинезитерапия;
• Компьютерная томография;
• Муковисцидоз;
• Неонатальный скрининг;
• Панкреатическая недостаточность;
• Педиатрия;
• Потовый тест;
• Трансмембранный регулятор гена муковисцидоза;
• Ферментозаместительная терапия;
• Хронический бронхит.

• АБП — антибактериальные препараты
• ВИЧ – вирус иммунодефицита человека
• ДНК – дезоксирибонуклеиновая кислота
• ИМТ — индекс массы тела
• ИРТ — иммунореактивный трипсин
• КТ — компьютерная томография
• ЛПУ — лечебно-профилактическое учреждение
• МВ — муковисцидоз
• МВТР — трансмембранный регулятор гена муковисцидоза
• НПВП — нестероидные противовоспалительные препараты
• ОФВ1 — объем форсированного выдоха за секунду
• ПНЖК — полиненасыщенные жирные кислоты
• ПЦД — первичная цилиарная дискинезия
• СЦТ — средне-цепочечные триглицериды
• УДХК — урсодезоксихолевая кислота

Термины и определения

Хроническая панкреатическая недостаточность у пациентов с кистозным фиброзом (муковисцидозом) определяется активностью эластазы-1 в стуле: колебания активности эластазы-1 в стуле от 100 до 200 мкг/г кала свидетельствуют об умеренной степени экзокринной недостаточности поджелудочной железы; снижение показателя активности эластазы-1 в стуле менее 100 мкг/г кала выявляет тяжелую степень панкреатической недостаточности.

Стадии цирроза у пациентов с кистозным фиброзом (муковисцидозом) устанавливаются по шкале METAVIR: F1 – фиброз только портальных трактов; F2 – портальный фиброз с одиночными септами; F3 – фиброз портальных трактов с множественными септами без цирроза; F4 – цирроз.

1. Краткая информация

1.1 Определение

Кистозный фиброз (Муковисцидоз — МВ) — аутосомно-рецессивное моногенное наследственное заболевание, характеризующееся поражением всех экзокринных желёз, а также жизненно важных органов и систем.

1.2 Этиология и патогенез

Ген МВ был изолирован в 1989 г., он расположен в середине длинного плеча 7 аутосомы, содержит 27 экзонов и охватывает 250 000 пар нуклеотидов. Он контролирует структуру и функцию белка, названного МВТР — трансмембранный регулятор МВ.

На сегодняшний день выделено около 2 000 мутаций гена — трансмембранного регулятора проводимости муковисцидоза (МВТР), ответственных за развитие симптомов МВ.

Среди них, согласно данным национального регистра, наиболее часто встречаются следующие мутации: F508del (52,79%), СFTRdele2,3 (6,32%), E92K (2,65%), 2184insA (2,02%), 3849+10kbC>T (1,65%), 2143delT (1,65%), G542X (1,33%), N1303K (1,33%), W1282X (1,11%), L138ins (1,06%).

МВТР локализуется в апикальной части мембраны эпителиальных клеток, выстилающих выводные протоки желез внешней секреции (потовых, слюнных, желез в бронхах, поджелудочной железе, кишечнике, урогенитальном тракте), он регулирует транспорт электролитов (главным образом хлора) между этими клетками и межклеточной жидкостью. Последние исследования показали, что МВТР является собственно хлоридным каналом. Мутации гена МВ нарушают не только транспорт, но и секрецию ионов хлора. При затруднении их прохождения через клеточную мембрану увеличивается реабсорбция натрия железистыми клетками, нарушается электрический потенциал просвета, что вызывает изменение электролитного состава и дегидратацию секрета желез внешней секреции. В результате выделяемый секрет становится чрезмерно густым и вязким. При этом страдают легкие, желудочно-кишечный тракт, печень, поджелудочная железа, мочеполовая система (табл. 1) [1,7].

Таблица 1 — Патогенез МВ

Органы и системы Патологические процессы Конечный результат Легкие

1. Бронхообструкция,
2. снижение толерантности к инфекции,
3. колонизация дыхательных путей Pseudomonas aeruginosa (P. aeruginosa) и другими патологическими микроорганизмами,
4. хроническое воспаление дыхательных путей, бронхоэктазы, деструкция паренхимы легких.

• Дыхательная недостаточность,
• легочная гипертензия,
• сердечная недостаточность.

Поджелудочная железа

1. Обструкция протоков железы,
2. появление кист,
3. недостаточность поджелудочной железы (внутренне — и внешнесекреторная),
4. кишечная мальабсорбция.

• Нарушение стула (частый, жирный, зловонный, обильный),
• снижение нутритивного статуса (у детей – отставание в развитии),
• авитаминозы,
• выпадения прямой кишки,
• сахарный диабет.

Печень Холестаз, холелитиаз. Цирроз печени, синдром портальной гипертензии, гиперспленизм, печеночная недостаточность Кишечник Увеличение вязкости/адгезивности каловых масс Кишечная непроходимость Репродуктивная система (у мужчин) Обструкция и последующая атрезия выносящих протоков яичек, азооспермия Бесплодие

Прогрессирование легочной и сердечной недостаточности является наиболее частой причиной смерти больных (95%).

1.3 Эпидемиология

Частота МВ колеблется среди представителей европеоидов от 1:600 до 1:17000 новорожденных. В РФ частота муковисцидоза составляет по данным ФГБУ Медико-генетического научного центра 1:10000 новорожденных [1].

1.4 Кодирование по МКБ 10

1. Кистозный фиброз (E84):
2. E84.0 — Кистозный фиброз с лёгочными проявлениями;
3. E84.1 — Кистозный фиброз с кишечными проявлениями;
4. E84.8 — Кистозный фиброз с другими проявлениями;
5. E84.9 — Кистозный фиброз неуточнённый;

1.5 Примеры диагнозов

• Кистофиброз поджелудочной железы (муковисцидоз – Е84.0) [генотип F del 508/F del508], лёгочно-кишечная форма, среднетяжелое течение. Хронический бронхит. Дыхательная недостаточность 0-1 степени. Хроническая панкреатическая недостаточность, тяжелая степень. Отставание в физическом развитии.
• Муковисцидоз [генотип: гетерозигота по мутации 2143delT], легочно-кишечная форма, тяжёлое течение.

Хронический диффузный бронхит. Распространённые цилиндрические бронхоэктазы обоих лёгких. Обострение бронхолегочного процесса по бронхитическому типу. Дыхательная недостаточность II степени. Хронический полипозно-гнойный пансинусит. Назальный полипоз 2 степени

Хроническая панкреатическая недостаточность, тяжелая степень. Дуоденит. Бульбит. Недостаточность привратника. Дуоденогастральный рефлюкс. Гастрит антрального отдела желудка. Цирроз печени (F4 по шкале METAVIR — по данным фиброэластометрии печени).

Нарушение толерантности к глюкозе.

1.6 Классификация

Всемирная Организация Здравоохранения, Международная Ассоциация Муковисцидоза, Европейская Тематическая Сеть по проблемам Муковисцидоза, Европейская Ассоциация Муковисцидоза организовали совместную рабочую группу с целью разработки новой классификации.

Последняя актуальная версия для Международной классификации болезней нового пересмотра выглядит следующим образом [7]:

• Классический муковисцидоз с панкреатической недостаточностью (PI);
• Классический муковисцидоз с ненарушенной функцией поджелудочной железы (PS);
• атипичный муковисцидоз;
• изолированная обструктивная азооспермия1;
• хронический панкреатит1;
• аллергический бронхолегочный аспергиллез (ABPA)1;
• диссеминированные бронхоэктазы1;
• диффузный панбронхиолит1;
• склерозирующий холангит1;
• неонатальная гипертрипсиногенемия;

• 1 — по крайней мере, одна из мутаций идентифицирована.
• Тем не менее, на сегодняшний день, в клинической практике используется классификация, представленная в таблице 2 [1].
• Таблица 2 — Клиническая классификация муковисцидоза

Характеристика бронхолегочных изменений Форма болезни Фаза и активность процесса Клиническая Эндоскопическая Функциональная: вентиляционная недостаточность Осложнения Тип Степень

1. 1.
2. Смешанная (легочно-кишечная)
3. 2.
4. Легочная
5. 3.
6. Кишечная

• 1.
• Ремиссия
• малая, средняя, высокая

1. Обострение: бронхит, пневмония

1. Бронхит: острый, рецидивирующий, хронический

рецидивирующая

1. Эндобронхит: катаральный, катарально-гнойный,
2. гнойный
3. Ограниченный, распространенный.

• Обструктивный
• Рестриктивный
• Комбинированный

1. I
2. II
3. III

• Абсцессы,
• ателектазы,
• пневмо-пиопневмоторакс, легочное сердце, кровохаркание, кровотечение (легочное, желудочное) гайморит, отечный синдром, цирроз печени, эквиваленты мекониального илеуса, выпадение прямой кишки, отставание в физическом развитии

Дополнительно выделяются: сольтеряющая форма или синдром псевдо-Барттера (гипокалий- и натриемия на фоне метаболического алкалоза), неонатальная гипертрипсиногенемия, а также различные атипичные формы заболевания.

В будущем, по мере углубления знаний, эта классификация также потребует пересмотра.

2. Диагностика

Диагноз МВ подтверждается при наличии одного или более характерных фенотипических проявлений МВ в сочетании с доказательствами наличия мутации гена МВТР, такими как: выявление клинически значимых мутаций гена МВТР при генотипировании или увеличение уровня хлоридов в секрете потовых желез больного.

• Рекомендуется для постановки диагноза МВ использовать диагностические критерии.

Источник: https://medi.ru/klinicheskie-rekomendatsii/kistoznyj-fibroz-mukovistsidoz-u-detej_14031/

Кистозный фиброз: Причины развития, Симптомы, способы Лечения

Кистозный фиброз — это наследственное заболевание (передается генетически), вызывающее нарушение работы слизистой и потовой желез. Так, слизь становится очень густой и вязкой, и потому легко скапливается в легких и кишечнике. Со временем это наносит необратимый ущерб органам.

Что такое кистозный фиброз?

Кистозный фиброз — это наследственное заболевание (передается генетически), вызывающее нарушение работы слизистой и потовой желез. Так, слизь становится очень густой и вязкой, и потому легко скапливается в легких и кишечнике. Со временем это наносит необратимый ущерб органам.

Кистозный фиброз поражает представителей всех рас и этнических групп, но чаще встречается среди белокожих людей, особенно если их предки были родом из Северной Европы. В США с ним рождается примерно 1 из 3500 людей.

Кистозный фиброз — это прогрессирующее заболевание, которое со временем наносит существенный ущерб организму. К счастью, за последние годы врач и ученые сделали большой шаг в лечении этого заболевания. В результате удалось повысить среднюю продолжительность жизни пациентов. В настоящий момент этот показатель составляет 35-40 лет, хотя некоторым людям удается дожить до 45-50 лет.

Симптомы

Симптомы кистозного фиброза у разных детей могут существенно отличаться. Как правило, эти симптомы проявятся еще до того, как ребенку исполнится 1 год, хотя в некоторых случаях признаки заболевания могут проявиться значительно позже, иногда — лишь в зрелом возрасте.

Кроме того, симптомы сильно разнятся по степени тяжести. У одного человека могут присутствовать лишь пара умеренных симптомов, в то время как другой человек будет страдать от целого спектра чрезвычайно интенсивных проявлений.

Наиболее распространенными являются респираторные симптомы, но болезнь может также воздействовать на пищеварительную и репродуктивную системы.

Как бы то ни было, все симптомы являются следствием скопления густой слизи, которая блокирует дыхательные каналы или закупоривает пищеварительный тракт, затрудняя тем самым прохождение пищеварительных ферментов. У женщин цервикальная слизь может нарушить фертильность (способность забеременеть).

В целом к симптомам кистозного фиброза относятся:

• Чрезвычайно соленая кожа.
• Рецидивирующий синусит.
• Устойчивый кашель (с или без мокроты).
• Частое свистящее дыхание или одышка.
• Частые легочные инфекции (пневмония или бронхит).
• Боль в животе и вздутие.
• Частая диарея или запоры.
• Рыхлый маслянистый кал с неприятным запахом.
• Замедленное развитие у детей, несмотря на хороший аппетит.
• Бесплодие у женщин, вызванное скоплением густой слизи на поверхности шейки матки.
• Бесплодие у мужчин, вызванное отсутствием с рождения семявыводящего протока (канала, по которому сперматозоиды попадают из яичек в пенис).

Причины развития и факторы риска

Кистозный фиброз — это наследственное заболевание. Это значит, что его причина кроется в дефектном гене. Если быть точнее, дефективным является ген трансмембранного регулятора муковисцидоза, который отвечает за выработку белка, контролирующего перемещение соли и воды внутрь клеток и из них.

При нарушении этого гена организм вырабатывает белок, который не выполняет свою функцию надлежащим образом. Вместо нормальных пота и слизи тело наполняется очень соленым потом и чрезвычайно густой слизью.

Диагностика

Потовая проба считается наиболее надежным тестом для выявления кистозного фиброза. Если у вас проявились симптомы этого заболевания, врач первым делом назначит именно эту процедуру. Если же подозрение на кистозный фиброз возникло в результате сдачи анализа крови или прохождения генетического исследования, для подтверждения диагноза обычно используется все та же потовая проба.

Эта процедура проводится крайне просто и безболезненно. В ее рамках врач наносит на руку или ногу специальное вещество и при помощи слабых электрических разрядов стимулирует выработку пота, после чего собирает выделившийся пот и отправляет на изучение в лабораторию. Лаборант измеряет содержание хлорида.

Если значение выше нормы, это значит, что уровень соли в крови повышен, что, в свою очередь, подтверждает диагноз.

Другие методы обследования

После подтверждения диагноза врач может назначить другие анализы и процедуры, позволяющие получить больше информации о тяжести и возможных способах лечения болезни.

К таковым относятся:

• Рентген грудной клетки. Рентген грудной клетки покажет наличие рубцов в легких или воспаления (отека). Отек является распространенным признаком непроходимости, обусловленной скоплением вязкой слизи.
• Компьютерная томография. Компьютерная томография в основном применяется для определения того, какие органы пострадали вследствие развития кистозного фиброза.
• Генетический тест. Важность генетического теста заключается в том, что он позволяет определить тип дефекта трансмембранного регулятора муковисцидоза, ставшего причиной развития заболевания.
• Анализ мокроты. В рамках этой процедуры врач возьмет образец мокроты (откашливаемой слизи) для выявления наличия легочной инфекции. Кроме того, этот анализ укажет тип бактерий, ставших причиной инфекции. Эта информация позволит врачу назначить максимально эффективный антибиотик.

Профилактика. Можно ли предотвратить развитие?

Кистозный фиброз является генетическим заболеванием, поэтому предотвратить его развитие невозможно. Он передается в момент наследования дефектного гена от обоих родителей.

Если ребенок получает такой ген лишь от одного из родителей, он становится носителем. Когда два носителя решают завести ребенка, вероятность развития у него кистозного фиброза составляет 25%. Шанс на то, что заболевание не разовьется, и при этом сам ребенок не станет носителем дефектного гена, составляет все те же 25%. Наконец, в 50% случаев ребенок будет здоров, но станет носителем гена.

Лечение

К сожалению, лекарства от кистозного фиброза не существует. Единственным способом лечения или профилактики этого заболевания является генная терапия. Исследователи продолжают изучать способы воплощения этого проекта в жизнь.

Пока же все это остается на теоретическом уровне, врачи по-прежнему лечат симптомы кистозного фиброза с целью увеличить продолжительность и качество жизни пациентов с этим заболеванием. Следует отметить, что за последние годы им удалось добиться в этой области немалых успехов.

Лечение легких

Существует много способов лечения последствий кистозного фиброза, поскольку выбор будет сильно зависеть от тяжести заболевания и проявившихся симптомов. В большинстве случаев курс лечения направлен на профилактику и контролирование легочных инфекций. При такой цели основное внимание уделяется разжижению и удалению густой слизи из легких.

Физиотерапия и лечебная физкультура наряду с медикаментозным лечением помогают сократить объем слизи. При кистозном фиброзе врач может назначить несколько групп препаратов. К таковым относятся:

• Антибиотики. Врач назначает антибиотики для лечения легочных инфекций. Эти препараты не только избавляют от текущей инфекции, но и предотвращают развитие будущих.
• Разжижители слизи. Врач назначает разжижители для облегчения откашливания слизи и выведения ее из легких. Такие препараты необходимо вдыхать, поэтому они выпускаются в форме спреев или ингаляторов.
• Бронхолитические средства раскрывают дыхательные пути. Эти препараты также подлежат введению посредством вдыхания, а принцип их действия основан на расслаблении мышц. По сути, они облегчают дыхание путем увеличения воздушного потока.
• Противовоспалительные средства. Врачи назначают противовоспалительные средства для снятия воспаления (отека) дыхательных путей. Зачастую такое воспаление вызвано постоянными инфекциями. Выпускаются эти препараты в двух формах: таблетках и спреях.

Если вследствие кистозного фиброза у вас развилось тяжелое заболевание легких, вам также может понадобиться кислородная терапия.

В крайне тяжелых случаях возможна необходимость трансплантации легких. В рамках этой процедуры хирургическим путем удаляются пораженные болезнью легкие, которые заменяются донорским органом.

Лечение пищеварительных нарушений

Кистозный фиброз может вызвать множество различных пищеварительных проблем. Как правило, они не настолько опасны, как легочные заболевания,

поэтому в большинстве случаев для их устранения назначается лечебное питание или диетотерапия. Обычно эти понятия включают в себя:

• Высококалорийный рацион питания с высоким содержанием белков и низким содержанием жиров.
• Высококалорийные коктейли, обеспечивающие организм дополнительными питательными веществами.
• Ферменты поджелудочной железы в виде пищевых добавок для усиления пищеварения.
• Пищевые добавки витаминов A, D, E и K.
• Солевые добавки, которые необходимо принимать перед физическими нагрузками.

Жизнь с заболеванием

За последние несколько десятков лет средняя продолжительность жизни пациентов с кистозным фиброзом значительно увеличилась. Так, 30 лет назад она составляла менее 20 лет. На сегодняшний день этот показатель увеличился почти вдвое и составляет 37,5 лет, а некоторым людям удается достичь даже 50-летнего возраста.

Безусловно, даже сегодня жизнь человека, страдающего кистозным фиброзом, связана с постоянным преодолением массы трудностей. Хотя эффективность и методики лечения существенно улучшились, они все еще являются очень дорогостоящими и требуют большого количества времени. Основная же психологическая нагрузка кроется в том, что лечение проходит непрерывно на протяжении всей жизни.

Несмотря на все это, многие пациенты с кистозным фиброзом сохраняют способность работать, учиться и принимать участие в большинстве привычных здоровому человеку мероприятий.

Вопросы, которые следует задать врачу

• Насколько часто необходимо проходить обследование на предмет легочной инфекции?
• Существуют ли другие методики лечения, которые целесообразно попробовать?
• Какие именно побочные эффекты можно ожидать от назначенного мне препарата или лечения?
• Можно ли мне держать дома домашнее животное?
• Можно ли кормить грудью ребенка, у которого диагностирован кистозный фиброз?

(1 votes, average: 5,00

Источник: https://mojdoktor.pro/kistoznyj-fibroz-mukoviscidoz/